01
快速了解
定义
身体细胞的“能量膜”结构异常，导致心脏衰弱（心肌病）、免疫力低下和极度容易疲劳的遗传病。
遗传方式
X连锁隐性遗传（TAZ基因）。
起病年龄
婴儿期或儿童早期。
典型症状
心力衰竭表现（气促、水肿）、反复感染（因白细胞减少）、运动能力差、身材矮小。
警示症状
男婴出现不明原因的心脏肥大、心功能不全，且伴有频繁的呼吸道或皮肤感染。
02
疾病认知
疾病概览
是一种线粒体磷脂代谢障碍。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
TAZ基因突变导致心磷脂合成障碍，影响线粒体功能。
【流行病学与高风险人群】
几乎仅累及男性。
临床表现
- 心脏：扩张型心肌病（左心室致密化不全）。
【疾病进展与并发症】
心源性猝死、严重败血症。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：心脏超声（评估心功能）。
确诊要点
典型临床组合及基因检测。
鉴别诊断
原发性扩张型心肌病、其他线粒体病。
04
治疗与管理
治疗目标
改善心功能，预防感染。
治疗方案
- 心脏：抗心衰药物（ACEI、利尿剂等）、必要时心脏移植。
临床管理与随访
多学科定期评估。
遗传咨询
建议进行家系筛查及产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
因为常伴有中性粒细胞减少症。患者还患有心肌病和肌无力，需心脏科和血液科共同管理。
06
参考资料
Barth Syndrome Foundation, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。