01
快速了解
定义
一种由于生殖细胞HRAS基因突变导致的复杂发育障碍。
遗传方式
常染色体显性遗传（大多为新发突变）。
起病年龄
出生前或婴儿早期。
典型症状
严重喂养困难、皮肤松弛（尤其是手脚）、粗糙面容、心肌肥厚。
警示症状
婴儿出现明显的发育停滞且伴有皮肤异常松弛和心脏杂音。
02
疾病认知
疾病概览
患者表现为生长迟缓、发育落后和特征性的皮肤质地改变。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
HRAS基因功能增益性突变导致RAS/MAPK通路过度活跃。
【流行病学与高风险人群】
发病率估计在1/300,000。
临床表现
- 皮肤：手背、脚背皮肤极度松弛，深掌纹，多发性乳头状瘤。
【疾病进展与并发症】
恶性肿瘤风险（横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤）。
03
检查与诊断
检查项目
- 心脏检查：心电图、心脏超声。
确诊要点
临床表型结合HRAS突变证据。
鉴别诊断
Noonan综合征、CFC综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
支持性治疗，监测心脏并发症 and 肿瘤。
治疗方案
- 喂养：早期常需鼻饲管支持。
临床管理与随访
严格的肿瘤筛查程序（每3-6个月超声）。
遗传咨询
虽然多为新发，但后代有50%风险。
05
常见问题 (FAQ)
外观上看起来像老人（面部皮肤松弛下垂），但这不是早老症。有些类型可能伴有严重的肺气肿或主动脉瘤。
06
参考资料
罕见病组织：Costello Syndrome Family Network
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。