01
快速了解
定义
一种由原纤维蛋白-2（FBN2）突变引起的常染色体显性遗传病。
遗传方式
常染色体显性遗传。
起病年龄
出生时。
典型症状
蜘蛛指、先天性关节挛缩（如膝、肘）、耳朵卷曲（皱巴巴样）、脊柱侧弯。
警示症状
发现新生儿关节僵硬、无法完全伸展且伴有蜘蛛指。
02
疾病认知
疾病概览
CCA与马凡综合征属于“近亲”，但其关节挛缩往往在出生后随生长逐渐改善，这与马凡氏不同。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
FBN2基因突变影响了微原纤维的形成。
【流行病学与高风险人群】
家族性病例为主。
临床表现
- 关节：出生时手、肘、膝关节处于弯曲状态。
【疾病进展与并发症】
虽可伴有主动脉根部轻度扩张，但发生夹层的风险远低于马凡综合征。
03
检查与诊断
检查项目
- X线检查：评估骨骼比例及脊柱。
确诊要点
临床特征（卷曲耳+关节挛缩）结合基因检测。
鉴别诊断
马凡氏综合征（马凡氏有关节过度松弛而非挛缩）。
04
治疗与管理
治疗目标
改善关节活动度，预防脊柱畸形。
治疗方案
- 物理治疗：早期进行被动关节拉伸 and 功能锻炼。
临床管理与随访
定期监测心脏和骨骼发育。
遗传咨询
具有50%遗传风险。
05
常见问题 (FAQ)
表现为手指细长且无法完全伸直（屈曲挛缩），耳朵外形异常（皱褶耳）。通常通过矫形支具或整形手术改善手部功能。
06
参考资料
罕见病组织：Marfan Foundation (同时也支持CCA)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。